Congenital hyperinsulinism: characterization of patients treated in a pediatric university hospital in Colombia.

Background: Congenital hyperinsulinism is a disease of the glucose metabolism, relevant in pediatric endocrinology because of the elevated production of insulin according to blood glucose level, which leads to persistent severe hypoglycemia. This condition can produce important neurological sequelae in the patient due to the irreversible damage that occurs in the neuron caused by the exposure to hypoglycemia for short periods of time. Congenital hyperinsulinism diagnosis is not simple and it requires a high index of suspicion. The treatment should be established sequentially, in several steps, noticing the response to each possible medication used. If the pharmacological management fails, surgical procedures are required occasionally. Case series report: Seven cases of congenital hyperinsulinism diagnosed in the last seven years at the Instituto Roosevelt in Bogotá, Colombia are presented. In this country, the radiotracer used internationally during positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) is not available. However, was possible to use an alternative radiotracer in one of the cases, which led to an adequate diagnosis and a successful surgical treatment. Conclusions: Congenital hyperinsulinism is a complex clinical condition, which requires proper diagnosis and treatment, with the aim of avoiding any neurological damage caused by persistent hypoglycemia. PET/CT can be used with an appropriate radiotracer for a timely diagnosis and to provide the best available therapeutic option.

Introducción: El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad del metabolismo de la glucosa, fundamental en la endocrinología pediátrica, ya que se refiere a la producción de mayor cantidad de insulina de la necesaria según la glucemia, lo cual produce hipoglucemias graves persistentes. Esta alteración puede tener importantes secuelas neurológicas debido al daño irreversible que se produce en la neurona por la exposición a la hipoglucemia por cortos periodos de tiempo. Su diagnóstico no es sencillo y requiere un alto índice de sospecha. El tratamiento se establece de manera secuencial, en varias etapas, observando la respuesta a cada uno de los posibles medicamentos empleados. En caso de que falle el manejo farmacológico, se requieren procedimientos quirúrgicos. Serie de casos: Se presentan siete casos de hiperinsulinismo congénito que fueron diagnosticados en los últimos 7 años en el Instituto Roosevelt en Bogotá, Colombia. En este país, el radiotrazador empleado usualmente durante la tomografía por emisión de positrones (PET/TC) no se encuentra disponible. Sin embargo, en uno de los casos descritos fue posible emplear otro radiotrazador alternativo que permitió un adecuado diagnóstico y un tratamiento quirúrgico exitoso. Conclusiones: El hiperinsulinismo congénito es una condición clínica compleja que amerita un correcto diagnóstico y un apropiado manejo, con el objetivo de evitar el daño neurológico que producen las hipoglucemias persistentes. Es posible emplear PET/TC con un radiotrazador adecuado para realizar un diagnóstico oportuno y proporcionar la mejor opción terapéutica disponible.

Hiperinsulinismo congénito: caracterización de pacientes atendidos en un hospital universitario pediátrico en Colombia / Congenital hyperinsulinism: characterization of patients treated in a pediatric university hospital in Colombia

Resumen Introducción: El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad del metabolismo de la glucosa, fundamental en la endocrinología pediátrica, ya que se refiere a la producción de mayor cantidad de insulina de la necesaria según la glucemia, lo cual produce hipoglucemias graves persistentes. Esta alteración puede tener importantes secuelas neurológicas debido al daño irreversible que se produce en la neurona por la exposición a la hipoglucemia por cortos periodos de tiempo. Su diagnóstico no es sencillo y requiere un alto índice de sospecha. El tratamiento se establece de manera secuencial, en varias etapas, observando la respuesta a cada uno de los posibles medicamentos empleados. En caso de que falle el manejo farmacológico, se requieren procedimientos quirúrgicos. Serie de casos: Se presentan siete casos de hiperinsulinismo congénito que fueron diagnosticados en los últimos 7 años en el Instituto Roosevelt en Bogotá, Colombia. En este país, el radiotrazador empleado usualmente durante la tomografía por emisión de positrones (PET/TC) no se encuentra disponible. Sin embargo, en uno de los casos descritos fue posible emplear otro radiotrazador alternativo que permitió un adecuado diagnóstico y un tratamiento quirúrgico exitoso. Conclusiones: El hiperinsulinismo congénito es una condición clínica compleja que amerita un correcto diagnóstico y un apropiado manejo, con el objetivo de evitar el daño neurológico que producen las hipoglucemias persistentes. Es posible emplear PET/TC con un radiotrazador adecuado para realizar un diagnóstico oportuno y proporcionar la mejor opción terapéutica disponible.

Abstract Background: Congenital hyperinsulinism is a disease of the glucose metabolism, relevant in pediatric endocrinology because of the elevated production of insulin according to blood glucose level, which leads to persistent severe hypoglycemia. This condition can produce important neurological sequelae in the patient due to the irreversible damage that occurs in the neuron caused by the exposure to hypoglycemia for short periods of time. Congenital hyperinsulinism diagnosis is not simple and it requires a high index of suspicion. The treatment should be established sequentially, in several steps, noticing the response to each possible medication used. If the pharmacological management fails, surgical procedures are required occasionally. Case series report: Seven cases of congenital hyperinsulinism diagnosed in the last seven years at the Instituto Roosevelt in Bogotá, Colombia are presented. In this country, the radiotracer used internationally during positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) is not available. However, was possible to use an alternative radiotracer in one of the cases, which led to an adequate diagnosis and a successful surgical treatment. Conclusions: Congenital hyperinsulinism is a complex clinical condition, which requires proper diagnosis and treatment, with the aim of avoiding any neurological damage caused by persistent hypoglycemia. PET/CT can be used with an appropriate radiotracer for a timely diagnosis and to provide the best available therapeutic option.

Síndrome de Sweet en una niña preescolar / Sweet syndrome in a 5-year-old girl

El síndrome de Sweet, también conocido como dermatosis neutrofílica febril, es un trastorno dermatológico poco frecuente en pediatría. Clínicamente, se caracteriza por la aparición de lesiones papulares y/o nodulares de una coloración rojiza-violeta con hipersensibilidad local. Se reporta el caso de una paciente femenina de 5 años, quien consultó por un cuadro clínico de 10 días de evolución de aparición de lesión forunculosa en el arco nasal. Se realizó una biopsia de piel, que reportó dermatitis difusa con predominio de polimorfonucleares neutrófilos, necrosis epidérmica y ausencia de vasculitis. No se identificaron microorganismos. Se consideró el cuadro compatible con síndrome de Sweet. Es importante tener en cuenta este diagnóstico en cuadros clínicos similares y se deben descartar otros diagnósticos más frecuentes primero.

Sweet syndrome, also known as acute febrile neutrophilic dermatosis, is an infrequent dermatological disorder in pediatrics. Clinically it is characterized by the development of papular and/or nodular lesions of a reddish-violet coloration with local hypersensitivity. We report the case of a 5-year-old female who consulted 1 month after the appearance of the lesion in the nasal arch. A skin biopsy was performed and it reported diffuse dermatitis with a predominance of neutrophil polymorphonuclear cells, epidermal necrosis and absence of vasculitis. No microorganisms were identified. It was considered compatible with Sweet syndrome. It is important to consider this diagnosis in similar clinical cases and other more frequent diagnoses must be ruled out first.

[Sweet syndrome in a 5-year-old girl]. / Síndrome de Sweet en una niña preescolar.

Sweet syndrome, also known as acute febrile neutrophilic dermatosis, is an infrequent dermatological disorder in pediatrics. Clinically it is characterized by the development of papular and/or nodular lesions of a reddish-violet coloration with local hypersensitivity. We report the case of a 5-year-old female who consulted 1 month after the appearance of the lesion in the nasal arch. A skin biopsy was performed and it reported diffuse dermatitis with a predominance of neutrophil polymorphonuclear cells, epidermal necrosis and absence of vasculitis. No microorganisms were identified. It was considered compatible with Sweet syndrome. It is important to consider this diagnosis in similar clinical cases and other more frequent diagnoses must be ruled out first.

El síndrome de Sweet, también conocido como dermatosis neutrofílica febril, es un trastorno dermatológico poco frecuente en pediatría. Clínicamente, se caracteriza por la aparición de lesiones papulares y/o nodulares de una coloración rojiza-violeta con hipersensibilidad local. Se reporta el caso de una paciente femenina de 5 años, quien consultó por un cuadro clínico de 10 días de evolución de aparición de lesión forunculosa en el arco nasal. Se realizó una biopsia de piel, que reportó dermatitis difusa con predominio de polimorfonucleares neutrófilos, necrosis epidérmica y ausencia de vasculitis. No se identificaron microorganismos. Se consideró el cuadro compatible con síndrome de Sweet. Es importante tener en cuenta este diagnóstico en cuadros clínicos similares y se deben descartar otros diagnósticos más frecuentes primero.